Día Mundial de las Enfermedades Raras

Haciendo honor a un día como hoy, 29 de febrero de 2020, Día Mundial de las Enfermedades Raras vengo a hablaros sobre el tema.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra desde el año 2008. El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna  el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor. En 2020, FEDER lanza la campaña por el Día Internacional de las Enfermedades Raras con el lema "Crecer contigo, nuestra esperanza", que pondrá el acento en el movimiento asociativo que lucha cada día por la mejora de la calidad de vida de los más de tres millones de personas que viven en España con alguna patología poco frecuente.

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente. Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.

Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes, sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Pero dentro de estas, ¿Cómo son sus cifras?

El diagnóstico de las enfermedades raras: Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico: El paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento (40,9% de los casos), ha recibido algún tratamiento inadecuado (26,7% de los casos), su enfermedad se ha agravado (26,8% de los casos). Situación actual y percepción de la discriminación: El 75% sintió discriminación, al menos, en alguna ocasión debido a su enfermedad. Necesidades de apoyo, dependencia y situación laboral: Más del 70% de las personas con estas patologías posee el certificado de discapacidad, el 35% aseveran que no están satisfechos con el grado de discapacidad reconocido y la media de tiempo dedicado a los cuidados del paciente es de 5 horas diarias. Los pacientes necesitan ayuda para sus actividades diarias:  Vida doméstica (44% de los casos), desplazamientos (42% de los casos) o movilidad (39% de los casos) y sólo el 10% no necesita ningún apoyo. Sobre quién les proporciona el soporte: Padres (41% de los casos), hermanos (17% de los casos) o abuelos (10% de los casos),el 41% dice haber perdido oportunidades laborares, el 37% ha tenido que reducir su jornada laboral y el 37% ha perdido oportunidades de formación.

Como se puede observar, las enfermedades raras todavía siguen estando muy discriminadas y la mayoría de estas apenas se conocen. Es necesario que todo esto tenga más visibilidad y podamos ayudar a que estas personas y sus familias además del resto de la gente entienda lo que son y porqué ocurren. Es un derecho el  que reciban un buen diagnostico lo antes posible para poder ayudarlos de una forma adecuada. Ellos se merecen saber que les ocurre y que hacer ya que son personas igual que el resto y tienen los mismos derechos.

                                                              Vídeo sobre las enfermedades raras